Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada materi genetik
sehingga menyebabkan perubahan pada ekspresi materi genetik tersebut. Mutasi
dapat terjadi pada tingkat gen, kromosom, maupun set kromosom dari suatu
individu. Mutasi dapat terjadi secara alami maupun buatan dengan menggunakan sinar-sinar
tertentu, zat-zat kimia, dan agen biologis. Peristiwa terjadinya mutasi disebut
dengan mutagenesis, individu yang mengalami mutasi disebut mutan, dan faktor
yang menyebabkan mutasi disebut mutagen.
Mutasi gen (mutasi titik)
Mutasi gen adalah mutasi yang terjadi pada tingkat gen,
dengan perubahan yang terjadi pada pasangan basa nitrogen pembentuk gen. Karena
mutasi gen terjadi pada daerah yang sempit (perubahan satu atau beberapa pasang
basa), maka mutasi gen disebut dengan mutasi titik. Mutasi gen dapat dibedakan
menjadi substitusi pasangan basa dan penambahan atau pengurangan pasangan basa.
 |
| Macam-macam mutasi gen |
Substitusi pasangan basa
Substitusi pasangan basa merupakan mutasi yang terjadi
karena perubahan satu pasang basa nitrogen pada suatu gen. Perubahan satu basa
nitrogen dapat menyebabkan perubahan pada protein yang dikode gen tersebut dan
dapat menyebabkan kelainan yang membahayakan. Substitusi pasangan basa dapat
dibedakan menjadi transisi dan transversi.
Transisi merupakan perubahan pada basa purin dengan basa
purin lain, atau basa pirimidin dengan basa pirimidin lain. Misalnya urutan
basa nitrogen GCA yang berubah menjadi ACA. Sedangkan transversi merupakan
perubahan basa purin dengan basa pirimidin atau sebaliknya. Misalnya saja
burutan basa nitrogen GCA yang berubah menjadi TCA.
Penambahan atau pengurangan pasangan basa
Penambahan atau pegurangan pasangan basa disebut juga dengan
mutasi ubah rangka. Disebut demikian karena apabila basa nitrogen telah
bertambah atau berkurang maka urutan kodon dalam gen tersebut dapat berubah
secara keseluruhan.
Mutasi ubah rangka dapat dibedakan menjadi dua yaitu adisi
dan delesi. Adisi merupakan penambahan basa nitrogen, misalnya urutan awal
adalah GCA-ACA mengalami penambahan sehingga menjadi TGC-AAC-A... Sedangkan
delesi merupakan pengurangan basa nitrogen, misalnya uutan basa GCA-ACA
mengalami pengurangan sehingga menjadi CAA-CA..
Mutasi kromosom
Mutasi kromosom atau aberasi kromosom adalah perubahan
struktur kromosom atau perubahan jumlah kromosom. Mutasi kromosom umumnya
menimbulkan akibat yang lebih jelas pada individu dibandingkan dengan mutasi
gen. Mutasi kromosom alami terjadi pada waktu sel melakukan pembelahan meiosis
karena peristiwa pindah silang atau gagal berpisah.
 |
| Macam-macam mutasi kromosom |
Perubahan struktur kromosom
Perubahan struktur kromosom merupakan perubahan struktur gen
dalam kromosom, baik penambahan, pengurangan, maupun perubahan letak dari
gen-gen. Perubahan struktur kromosom dapat dibedakan menjadi delesi, duplikasi,
inversi, dan translokasi.
Delesi merupakan patahnya kromosom sehingga menyebabkan
hilangnya beberapa gen dalam kromosom tersebut. Duplikasi kromosom merupakan
penambahan ruas kromosom sehingga menyebabkan penambahan gen yang sebelumnya
telah ada pada kromosom tersebut.
Inversi merupakan penataan kembali struktur kromosom yang
diakibatkan oleh melilitnya lengan kromosom, kemudian patah, kemudian menyatu
kembali namun terbalik pada tempat yang berbeda. Bila sentromer berada di luar
ruas yang terbalik disebut sebagai inversi parasentrik, sedangkan bila
sentromer berada dalam ruas yang terbalik disebut inversi perisentrik.
Translokasi merupakan perpindahan segmen kromosom yang
berisi gen-gen. Apabila terjadi pertukaran segmen antar kromosom (saling tukar
menukar) disebut sebagai translokasi resiprok. Namun apabila terjadi
perpindahan segmen kromosom menuju kromosom lain tanpa pertukaran disebut
translokasi non resiprok.
Perubahan jumlah kromosom
Setiap makhluk hidup memiliki jumlah kromosom yang tertentu,
seperti manusia yang memiliki 46 kromosom (23 pasang). Kromosom dalam sel dapat
mengalami penambahan karena peristiwa mutasi. Perubahan pada jumlah kromosom
akan menimbulkan dampak yang lebih jelas dibandingkan dengan perubahan struktur
kromosom. Perubahan jumlah kromosom dapat dibedakan menjadi aneuploidi
(penambahan atau pengurangan satu atau beberapa kromosom) dan euploidi
(penambahan atau pengurangan set kromosom).
Aneuploidi dapat terjadi karena kesalahan pada waktu
meiosis, karena peristiwa gagal berpisah. Misalnya saja kromosom manusia yang
berjumlah 46 dengan rumus 2n (diploid) dapat mengalami perubahan sebagai
berikut.
- Apabila terjadi pengurangan 2 kromosom disebut nulisomik (2n-2)
- Pengurangan 1 kromosom disebut monosomik (2n-1)
- Dan, penambahan 1 kromosom disebut trisomik (2n+1)
Penyakit yang disebabkan karena aneuploidi antara lain.
- Trisomik kromosom 21 menyebabkan sindrom down
- Trisomik kromosom 18 menyebabkan sindrom Edward
- Trisomik kromosom 13 menyebabkan sindrom patau
- 47, XXX (penambahan kromosom X) menyebabkan sindrom tripel X
- 47, XXY menyebabkan sindrom klinefelter
- 45, XO (hanya memiliki satu kromosom X tanpa X lain atau Y) menyebabkan sindrom turner
 |
| Penderita sindrom down memiliki ciri wajah yang khas |
Euploidi adalah perubahan pada set kromosom pada tingkat
ploidi. Individu normal (wild type) memiliki genom 2n (diploid). Namun mutasi
dapat mengakibatkan terjadinya perubahan pada tingkat ploidi sehingga menjadi
3n (triploid), 4n (tetraploid), dan banyak n (poliploid). Banyak tumbuhan
budiaya yang telah dimutasikan sehingga menghasilkan tumbuhan poliploid yang
memiliki sifat unggul. Namun penambahan set kromosom pada hewan dan manusia
biasanya akan menimbulkan kematian sebelum lahir karena metabolisme yang tidak
seimbang.
Faktor penyebab mutasi
Mutasi merupakan peristiwa alamiah yang terjadi secara pelan
namun pasti. Berdasarkan pemicunya mutasi dapat dibedakan menjadi mutasi alami
dan mutasi buatan.
Mutasi alami terjadi karena kesalahan pada waktu pembelahan
meiosis, baik karena peristiwa pindah silang maupun gagal berpisah. Peristiwa
ini dapat menghasilkan sifat yang menguntungkan ataupun merugikan individu
tersebut. Sifat yang merugikan dan tidak sesuai dengan kondisi lingkungan akan
menyebabkan individu tersebut mati. Namun apabila sifat baru tersebut
menguntungkan, dapat terus bertahan dan diturunkan ke keturunan berikutnya.
Sifat akibat mutasi yang diturunkan kepada kerturunan berikutnya ini merupakan
jalan bagi terjadinya evolusi makhluk hidup. Mutasi alami dapat dipicu oleh
pengaruh dari sinar ultraviolet, sinar radioaktif, dan sinar kosmis dari luar
angkasa.
Mutasi buatan terjadi karena aktivitas manusia untuk
menghasilkan individu yang memiliki sifat yang lebih unggul. Manusia banyak
memutasikan tumbuhan untuk menghasilkan bibit unggul agar menghasilkan panen
yang melimpah. Agen penyebab mutasi (mutagen) pada mutasi buatan dapat berupa:
- Agen fisik : sinar ultraviolet, sinar x, dan sinar radioaktif yang meliputi sinar alfa, beta, dan gama.
- Agen kimia : bahan kimia seperti etil metan sulfonat, etiletan sulfonat, hidroksilamin, dan kolkisin.
- Agen biologi : virus sebagai agen biologi yang biasa digunakan sebagai pemicu mutasi.
Semangka tanpa biji merupakan contoh tumbuhan hasil mutasi
dengan menggunakan bahan kimia kolkisin. Bahan kimia tersebut menyebabkan
peristiwa gagal berpisah sehingga tercipta individu semangka yang bersifat
tetraploid (4n). Perkawinan antara semangka 4n dan 2n akan menghasilkan semangka
3n yang biasanya berukuran besar dan tidak memiliki biji.
0 komentar
Post a Comment